Proyecto Genoma Humano amplía investigación genética para ayudar a minorías étnicas

Con la decodificación del genoma a principios de los años 2.000, se dio inicio a la esperanza de un futuro prometedor. Con este descubrimiento, la predisposición genética de una persona a alguna enfermedad podría revelarse lo suficientemente temprano como para actuar de una manera eficaz en su prevención y tratamiento. La idea hablaba de que el escaneo del genoma nos trasladaría de un mundo de medicina reactiva a uno de medicina proactiva, desterrando para siempre el enfoque en el que un solo tipo tratamiento es bueno para todos.

Pero si analizamos la situación una década y media más adelante, ese sueño sigue siendo una realidad, pero es un proceso lento. “La tecnología está lista”, dijo Sumit Jamuar a Digital Trends. “Es mejor, más rápido y más barato, si miras los marcos o la secuencia. Pero faltan datos.” Jamuar es el cofundador y CEO de una compañía de genética llamada Global Gene Corp., cuyo centro se encuentra en Cambridge, Inglaterra, y tiene como misión democratizar la investigación genómica, poniéndola a disposición de las personas de todo el mundo.

“Una estadística que me sorprendió cuando examinamos los datos es que el 60 por ciento de la población mundial comprende menos del uno por ciento de los datos genómicos del mundo”, dijo Jamuar. “Hay más de 3.000 millones de personas que no aportan suficientes datos genómicos. Para entregar cualquier programa de medicina de precisión en estos países, significa que las empresas farmacéuticas y médicas necesitan tener esos datos”.

“Esto no es sólo mirar a la parte superior de 1 millón o 10 millones de personas” – continuó. “Si hemos hecho nuestro trabajo correctamente tendremos un impacto real en un conjunto significativo de la población de 3 mil millones de personas de diferentes etnias en todo el mundo. Para mí, ese es el sentido de democratizar una tecnología”.  En otras palabras, lo que Jamuar está tratando de decir es que la investigación genética para fines médicos no incluye a minorías de una manera significativa.

La diversidad en los datos genómicos es sumamente importante. Por ejemplo, las personas de ascendencia india con frecuencia sufren de diabetes en mayor proporción que los occidentales. Lo mismo ocurre con el cáncer de colon entre los jóvenes, que está en niveles más altos en la India que en los Estados Unidos, aunque sólo el 0,2 por ciento de los datos genómicos disponibles proviene de la India, que tiene el 20 por ciento de la población mundial. Ser capaz de analizar los datos de genómica para las poblaciones fuera de los predominantemente caucásicos significa que un gran grado de comprensión de estos temas pueden ser reunidos. También significa que los tratamientos médicos personalizados pueden hacerse más eficaces en el proceso.

Global Gene Corp. está trabajando con hospitales, organizaciones de investigación e individuos para recopilar su información genómica. También se esfuerza por llevar el precio a niveles que sean alcanzables en países en desarrollo con ganancias medianas mucho más bajas. El objetivo es utilizar herramientas avanzadas de aprendizaje automático para ayudar a dar sentido a los datos y para establecer correlaciones útiles.

“En la actualidad, se tenemos un síntoma y vamos al médico recibimos una opinión, que podría tomar la forma de un medicamento que puede o no puede funcionar. Dentro de veinte años, creo que la gente mirará atrás y dirá, ‘eso es tan medieval, no puedo creer que hayamos usado esa clase de experimentación'” – afirmó el científico. “Lo que sucederá es que tendremos datos para cada individuo y eso nos dará la capacidad de predecir la mejor manera de evitar la enfermedad en una persona. También abre la posibilidad de utilizar la edición de genes, donde se pueden corregir ciertas mutaciones en la secuencia genética de una persona. Será posible hacer un tratamiento adaptado a cada individuo”.

Ciertamente es una misión ambiciosa, y que requerirá un considerable financiamiento público y privado, pero es un paso crucial a seguir a medida que la investigación genómica continúa.