Skip to main content

DT en Español podría recibir una comisión si compras un producto desde el sitio

Investigadores encuentran clave para curar una ceguera

Un equipo de investigadores de la University of Wisconsin-Madison han publicado un ensayo con el que, sobre el papel, se podría curar la ceguera producida por la degeneración macular hereditaria, una afectación que, hasta la fecha no era curable. El ensayo ha sido liderado por el doctor David Gamm y ha sido publicado en el American Journal of Human Genetics y esta línea de trabajo podría dar paso para sanar una enfermedad incurable.

David Gamm

En concreto, el equipo se ha centrado en la distrofia macular viteliforme, también conocida como la enfermedad de BEST, y que provoca una pérdida de visión paulatina desde la infancia hasta la ceguera total en el transcurso de unas décadas. Esta enfermedad tiene un claro componente hereditario y es provocada por más de dos mil mutaciones del gen BEST1.

Los investigadores han abordado esta enfermedad incurable de una forma diferente a las planteadas hasta la fecha: han corregido la degeneración aplacando los genes mutados con copias funcionales de BEST1. Este enfoque ha resultado ser un éxito en la mayoría de las mutaciones que han sido probadas, pero no en todas, como destaca el propio equipo. En concreto, el trabajo se ha basado en la aplicación del gen CRISPR-Cas9 en los genes mutados .

¿Cuál es el origen de enfermedad de Best? El gen BEST1 cuenta con una proteína que afecta a una capa de la retina conocida como RPE, de forma que con que se herede este gen defectuoso de uno de los progenitores, la persona se verá afectada por esta enfermedad y estará abocada a la ceguera. Esta terapia genética requiere una elevada precisión a la hora de sustituir los genes defectuosos por los funcionales, según han destacado en el ensayo.

¿Estamos cerca de la cura de la enfermedad de Best? La respuesta breve es no, pero la esperanza reside en que, en teoría, se ha abierto una nueva vía para aplicar la sanación en pacientes reales. “Fuimos capaz de reducir la enfermedad en toda las líneas de genes”, confirma Gamm, y las buenas noticias no terminan aquí: esta aproximación al problema podría ser aplicado en otros males provocados por mutaciones genéticas que afecten a tejidos.

Recomendaciones del editor

Jose Mendiola
José Mendiola es licenciado en Economía, habla inglés y francés, y reside en San Sebastián, en el norte de España…
Científicos desarrollan test sanguíneo para detectar el Alzheimer
test sanguineo detectar alzheimer de manera confiable danie franco zi8 e3qj rm unsplash

Un importante avance en hacer más sencillo el proceso de detección de la enfermedad de Alzheimer fue descubierto esta semana, y la idea es volver a poner en el tapete los exámenes sanguíneos.

Esta semana, en la revista Brain, un equipo multinacional formado por investigadores de Suecia, Italia, el Reino Unido y Estados Unidos detalló un nuevo análisis de sangre basado en anticuerpos que desarrollaron recientemente. La nueva prueba puede detectar proteínas tau derivadas del cerebro, que son específicas de la enfermedad de Alzheimer. Después de un estudio de 600 pacientes, el equipo descubrió que su prueba podía distinguir de manera confiable la enfermedad de otras enfermedades neurodegenerativas.

Leer más
Vuelve la Rabia a México: gatos, murciélagos y perros han contagiado a humanos
rabia casos humanos mexico river fx r9f2um5fssy unsplash

Una enfermedad que parecía controlada nuevamente tiene en alerta a las autoridades sanitarias de México, ya que la Secretaría de Salud de ese país advirtió por nuevos casos de rabia humana.

La alerta epidemiológica se declaró después de confirmar tres casos y contabilizar trece bajo monitoreo, todos por haber estado con animales infectados con el virus.

Leer más
Se curó del VIH tras un trasplante de células madres
se curo vih transplante celulas madres national cancer institute mi0 t2dmco4 unsplash

Una situación digna de estudio y que está en constante investigación es la que está viviendo una persona en Alemania, ya que un hombre que se sometió a un trasplante de células madre para tratar su cáncer está mostrando "pruebas sólidas" de que el procedimiento también lo curó del VIH.

El paciente, un hombre de unos 50 años, era VIH positivo cuando se sometió a un trasplante de células madre para tratar la leucemia. El procedimiento efectivamente le dio un nuevo sistema inmunológico, críticamente, de un donante que tenía una mutación genética rara que hace que las células del cuerpo sean resistentes a la infección por VIH.

Leer más