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Investigadores encuentran clave para curar una ceguera

Un equipo de investigadores de la University of Wisconsin-Madison han publicado un ensayo con el que, sobre el papel, se podría curar la ceguera producida por la degeneración macular hereditaria, una afectación que, hasta la fecha no era curable. El ensayo ha sido liderado por el doctor David Gamm y ha sido publicado en el American Journal of Human Genetics y esta línea de trabajo podría dar paso para sanar una enfermedad incurable.

David Gamm
Imagen utilizada con permiso del titular de los derechos de autor

En concreto, el equipo se ha centrado en la distrofia macular viteliforme, también conocida como la enfermedad de BEST, y que provoca una pérdida de visión paulatina desde la infancia hasta la ceguera total en el transcurso de unas décadas. Esta enfermedad tiene un claro componente hereditario y es provocada por más de dos mil mutaciones del gen BEST1.

Los investigadores han abordado esta enfermedad incurable de una forma diferente a las planteadas hasta la fecha: han corregido la degeneración aplacando los genes mutados con copias funcionales de BEST1. Este enfoque ha resultado ser un éxito en la mayoría de las mutaciones que han sido probadas, pero no en todas, como destaca el propio equipo. En concreto, el trabajo se ha basado en la aplicación del gen CRISPR-Cas9 en los genes mutados .

¿Cuál es el origen de enfermedad de Best? El gen BEST1 cuenta con una proteína que afecta a una capa de la retina conocida como RPE, de forma que con que se herede este gen defectuoso de uno de los progenitores, la persona se verá afectada por esta enfermedad y estará abocada a la ceguera. Esta terapia genética requiere una elevada precisión a la hora de sustituir los genes defectuosos por los funcionales, según han destacado en el ensayo.

¿Estamos cerca de la cura de la enfermedad de Best? La respuesta breve es no, pero la esperanza reside en que, en teoría, se ha abierto una nueva vía para aplicar la sanación en pacientes reales. “Fuimos capaz de reducir la enfermedad en toda las líneas de genes”, confirma Gamm, y las buenas noticias no terminan aquí: esta aproximación al problema podría ser aplicado en otros males provocados por mutaciones genéticas que afecten a tejidos.

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