Un hallazgo que podría permitir el desarrollo de una medicina personalizada, que se haga cargo de las profundas diferencias existentes en los sexos biológicos, arrojó una investigación internacional sobre la variación genética.
El estudio del Consorcio Genotype-Tissue Expression (GTEx), que se prolongó por más de una década, analizó cómo la variación genética hereditaria regula la actividad de los genes en diferentes tejidos.
Entre otros hallazgos, los investigadores descubrieron diferencias del sexo biológico en la expresión génica en tejidos humanos vinculadas a la grasa corporal, al cáncer y al peso al nacer, que no habían sido reportadas previamente.
La expresión génica es el proceso mediante el cual los organismos transforman los datos que portan biomoléculas (ácidos nucleicos) en proteínas necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción con otros organismos, consigna la Agencia SINC.
De esta forma, si se descubren variantes genéticas que contribuyen a un atributo concreto entre hombres y mujeres, podrían plantearse biomarcadores, terapias o dosis farmacológicas específicas.
“El sexo biológico (XX en mujeres y XY en hombres) tiene una influencia sobre la forma en la que actúan nuestros genes –es decir, el transcriptoma humano– y su regulación, pero desconocemos la magnitud de estos efectos y su contexto”, explicó el investigador español Manuel Muñoz a SINC.
El estudio, considerando como un compendio de las diferencias moleculares entre hombres y mujeres en tejidos normales, busca llenar estos vacíos.
«Cimienta el camino para futuras investigaciones que busquen vincular diferencias transcriptómicas entre hombres y mujeres con rasgos complejos, por ejemplo, el riesgo de padecer alguna enfermedad”, afirmó Muñoz.
El objetivo de esta iniciativa de la comunidad científica internacional es construir un repositorio público completo que permita analizar la expresión de los genes y su regulación específica en tejidos.
Medicina personalizada
Los hallazgos, publicados en la revista Science, muestran que el sexo biológico tiene una pequeña, pero extendida influencia, en la expresión génica de casi cada tipo de tejido humano.
Los genes están implicados en muchos procesos biológicos distintos, incluidos la respuesta a la medicación, el control de los niveles de glucosa en sangre durante el embarazo, y el cáncer, por lo que los hallazgos podrían contribuir al desarrollo de una medicina personalizada.
“Este conocimiento podría contribuir a la medicina personalizada, en la que se considera el sexo biológico como uno de los componentes relevantes de las características de una persona”, declara Barbara Stranger, de la Universidad Northwestern.
Las diferencias sexuales han sido atribuidas a hormonas, cromosomas sexuales, comportamiento y factores medioambientales, pero los mecanismos moleculares subyacentes son en gran parte desconocidos, apunta la Agencia SINC.
“Nuestro trabajo demuestra la importancia de considerar el sexo como variable biológica al momento de estudiar el genoma humano”, enfatiza Muñoz.
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