En la década del noventa comenzó el proyecto Genoma Humano, que tenía como único fin encontrar la secuencia del ADN y entender aún más nuestro componente genético.
Lo cierto es que recién en 2003 se consiguió el primer borrador para concluir el genoma completo, formado por 6,000 millones de letras encadenadas con 4 caracteres (A, C, T, G), siglas de Adenina, Guanina, Citosina y Timina, las bases químicas que forman la doble hélice del ADN.
En 2006 en tanto, se incluyó un mapa de los 23 pares de cromosomas humanos y 14 años después, este 2020 se consigue secuenciar por completo el cromosoma X.
La investigación ha sido llevada a cabo junto con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos y se engloba dentro del proyecto Telómero-a-Telómero ( T elomere-to-Telomere , T2T). El estudio se publicó en la revista Nature.
El trabajo está liderado por Karen Miga, investigadora del Instituto de Genómica de la Universidad de California Santa Cruz (EEUU), Adam Phillippy, científico experto en genómica computacional del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (EEUU) y otras 21 instituciones científicas estadounidenses y de Reino Unido.
«Esto fue posible gracias a la secuenciación de nanoporos de alta cobertura y lectura ultra larga del genoma completo de mola hidatidiforme CHM13, combinado con tecnologías complementarias para la mejora y validación de la calidad…Nuestros resultados demuestran que terminar el genoma humano completo está ahora al alcance y los datos presentados aquí permitirán los esfuerzos continuos para completar los cromosomas humanos restantes», dice la publicación.
Karen Miga comentó en el diario La Vanguardia de Barcelona que, «esta fue la primera vez que armamos un cromosoma humano completo y requirió mucha evaluación cuidadosa al principio. Sin embargo, después de haber invertido ese tiempo, ahora podemos usar este ensamblaje de alta precisión para comparar nuevos métodos que eviten por completo la necesidad de participación manual”.
El estudio se ha realizado a partir de células humanas CHM13 y se focalizó principalmente en la zona del centrómero, región de gran interés médico, ya que permite ver si la repartición celular ha sido correcta al dividirse, ya que los cromosomas se parten en dos, en una mitad derecha y una izquierda.
Este estudio podría ayudar a detectar enfermedades y predisposiciones genéticas a ciertos tipos de cáncer.
