Skip to main content

Un caso inédito: la mujer que ha sobrevivido a 12 tumores y está siendo estudiada

Un verdadero caso de estudio se está revisando en la comunidad científica en Madrid, se trata de una mujer que ha logrado sobrevivir a 12 tumores cancerígenos, 5 de ellos malignos,  El primer cáncer se lo detectaron cuando tenía dos y el último a los 28. Cada uno ha sido de un tipo diferente y en una parte diferente del cuerpo. La persona también tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones.

El sistema inmunológico del paciente genera naturalmente una fuerte respuesta antiinflamatoria que combate los tumores.

Vídeos Relacionados

Según Marcos Malumbres, jefe del Grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), «todavía no entendemos cómo este individuo pudo haberse desarrollado durante la etapa embrionaria, ni pudo haber superado todas estas patologías».

Según Malumbres, el estudio de este caso único abre «una vía para detectar células con potencial tumoral mucho antes de las pruebas clínicas y el diagnóstico por imagen. También proporciona una forma novedosa de estimular la respuesta inmune a un proceso canceroso».

Los resultados de la investigación, publicados este miércoles en Science Advances, desvelan que este caso único se debe a una mutación genética que nunca se había observado en humanos. Esta mujer había heredado de cada uno de sus padres una copia mutada del gen MAD1L1.

Las pocas referencias científicas que existían sobre mutaciones en este gen provenían de estudios con ratones: si el animal la tenía, nunca conseguía nacer vivo.

Tal como sostiene el diario El País, «la clave de la supervivencia de esta mujer parece estar en su propia enfermedad. Hasta el 40% de sus células sanguíneas tienen muchos cromosomas de más o de menos, un tipo de defectos conocido como inestabilidad genómica, que es una marca inconfundible del cáncer. El sistema inmune de la paciente había reaccionado a esta amenaza con una inflamación generalizada. Sus defensas estaban en alerta roja continua. La mutación la condenaba a sufrir cáncer con mucha más frecuencia, pero su sistema inmune estaba estimuladísimo, lo que favoreció que identificase y destruyese mejor las células tumorales, explica la bioquímica del CNIO Carolina Villarroya, primera autora del estudio. “Su defecto genético ha acabado protegiéndola. Se ha curado muy bien de todos los tumores malignos tras la cirugía y los tratamientos; en parte gracias a su sistema inmune”, explica. Además, los tumores de esta mujer presentan una altísima inestabilidad genómica, lo que supone “un punto débil” para su supervivencia, añade la científica».

Basándose en este hallazgo, los investigadores proponen en su artículo que el análisis unicelular se puede utilizar para identificar células con potencial tumoral mucho antes de la aparición de síntomas clínicos o marcadores observables en las pruebas analíticas.

Topics
El virus infeccioso que amenaza con propagarse por el Mundial de Qatar 2022
mers virus infeccioso mundial qatar 2022 saj shafique de7zqg3j3fi unsplash

La gran aglomeración de hinchas preocupa a las autoridades sanitarias que están monitoreando el Mundial de Qatar 2022, ya que un peligroso virus infeccioso llamado MERS (el síndrome respiratorio de Medio Oriente) podría propagarse con mucha facilidad.

¿De qué se trata este virus?:

Leer más
¿Qué es el síndrome de la persona rígida que padece Celine Dion?
sindrome de la persona rigida celine dion

La cantante canadiense de 54 años, Celine Dion, lanzó un video este 8 de diciembre para explicar su alejamiento de los escenarios por una extraña enfermedad que padece: el Síndrome de la persona rígida (SPR).

“Hola a todos, siento haber tardado tanto en ponerme en contacto con todos ustedes. Los echo mucho de menos y estoy deseando subir al escenario y hablar con vosotros en persona. Como saben, siempre he sido un libro abierto y antes no estaba preparada para decir nada, pero ahora sí”, comenzó su mensaje la cantante.

Leer más
Moderna anuncia avances alentadores en vacuna contra cáncer de piel
moderna vacuna cancer de piel national institute s6w5noxtm7u unsplash

La compañía farmacéutica Moderna, que se hizo célebre por las vacunas de ARM Mensajero contra el COVID-19, entregó alentadoras noticias sobre una vacuna que están trabajando para detener el cáncer de piel.

La compañía informó en un comunicado que entre 157 personas con melanoma en etapa 3 o etapa 4, una vacuna personalizada contra el cáncer que Moderna desarrolló con Merck, creada utilizando material genético de ARNm de los respectivos tumores de cada paciente, redujo el riesgo de recurrencia o muerte en un 44% en comparación con la atención estándar.

Leer más