Un verdadero caso de estudio se está revisando en la comunidad científica en Madrid, se trata de una mujer que ha logrado sobrevivir a 12 tumores cancerígenos, 5 de ellos malignos, El primer cáncer se lo detectaron cuando tenía dos y el último a los 28. Cada uno ha sido de un tipo diferente y en una parte diferente del cuerpo. La persona también tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones.
El sistema inmunológico del paciente genera naturalmente una fuerte respuesta antiinflamatoria que combate los tumores.
Según Marcos Malumbres, jefe del Grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), «todavía no entendemos cómo este individuo pudo haberse desarrollado durante la etapa embrionaria, ni pudo haber superado todas estas patologías».
Según Malumbres, el estudio de este caso único abre «una vía para detectar células con potencial tumoral mucho antes de las pruebas clínicas y el diagnóstico por imagen. También proporciona una forma novedosa de estimular la respuesta inmune a un proceso canceroso».
Los resultados de la investigación, publicados este miércoles en Science Advances, desvelan que este caso único se debe a una mutación genética que nunca se había observado en humanos. Esta mujer había heredado de cada uno de sus padres una copia mutada del gen MAD1L1.
Las pocas referencias científicas que existían sobre mutaciones en este gen provenían de estudios con ratones: si el animal la tenía, nunca conseguía nacer vivo.
Tal como sostiene el diario El País, «la clave de la supervivencia de esta mujer parece estar en su propia enfermedad. Hasta el 40% de sus células sanguíneas tienen muchos cromosomas de más o de menos, un tipo de defectos conocido como inestabilidad genómica, que es una marca inconfundible del cáncer. El sistema inmune de la paciente había reaccionado a esta amenaza con una inflamación generalizada. Sus defensas estaban en alerta roja continua. La mutación la condenaba a sufrir cáncer con mucha más frecuencia, pero su sistema inmune estaba estimuladísimo, lo que favoreció que identificase y destruyese mejor las células tumorales, explica la bioquímica del CNIO Carolina Villarroya, primera autora del estudio. “Su defecto genético ha acabado protegiéndola. Se ha curado muy bien de todos los tumores malignos tras la cirugía y los tratamientos; en parte gracias a su sistema inmune”, explica. Además, los tumores de esta mujer presentan una altísima inestabilidad genómica, lo que supone “un punto débil” para su supervivencia, añade la científica».
Basándose en este hallazgo, los investigadores proponen en su artículo que el análisis unicelular se puede utilizar para identificar células con potencial tumoral mucho antes de la aparición de síntomas clínicos o marcadores observables en las pruebas analíticas.
