Al menos 20 años de trabajo le tomó a la ciencia descifrar el genoma humano. Científicos del consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) aseguraron que consiguieron mapear el 8 por ciento que restaba, compuesto por “importantes regiones heterocromáticas”.
“Las regiones completadas incluyen todos los conjuntos de satélites centroméricos, las duplicaciones segmentarias recientes y los brazos cortos de los cinco cromosomas acrocéntricos, lo que abre estas complejas regiones del genoma a los estudios variacionales y funcionales”, señalaron los expertos en el estudio publicado por la revista Science.
Firmado por más de un centenar de especialistas, el último trabajo presenta una secuencia completa de 3,055 millones (3.05 billones) de pares de bases de un genoma humano, T2T-CHM13, que incluye ensamblajes sin huecos para todos los cromosomas excepto el Y. Adicionalmente, “corrige los errores de las referencias anteriores e introduce casi 200 millones de pares de bases de secuencia que contienen 1,956 predicciones de genes, 99 de los cuales se cree que codifican proteínas”.
Desde las publicaciones iniciales en 2000, las investigaciones estaban inconclusas, pues solo cubrían la fracción eucromática del genoma, y también presentaban errores, afirmaron.
El logro implica la decodificación de la heterocromatina, que se conoce como la “materia oscura” de la estructura genética humana, afirmó Gizmodo. “Sus trozos de material genético están densamente empaquetados y llenos de secuencias repetidas de ADN, lo que ha dificultado su traducción y reconstrucción en algo legible”, graficó.
Según explicó Evan Eichler, copresidente del consorcio T2T, los hallazgos podrían revolucionar las actuales creencias sobre las variaciones de los genes, cómo han afectado la evolución y cómo las mutaciones generan inconvenientes.
“Estamos obteniendo información completa del equivalente a un cromosoma entero. Esto incluye regiones importantes para la segregación de los cromosomas (centrómeros), genes importantes para la producción de proteínas (genes de ADNr), y genes duplicados importantes para hacernos humanos (es decir, la construcción de un cerebro más grande), para la inmunidad y la desintoxicación de drogas, entre otros”, detalló al mismo medio.
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