Google DeepMind dio a conocer AlphaGenome Atlas, una nueva herramienta impulsada por inteligencia artificial que promete convertirse en un recurso clave para la investigación genética a nivel mundial. La plataforma reúne predicciones sobre los efectos moleculares de prácticamente los nueve mil millones de variaciones de una sola letra que pueden ocurrir en el ADN humano, en lo que la compañía describe como el catálogo más completo jamás creado sobre el impacto de las mutaciones genéticas en la biología celular.
Un catálogo construido a partir de un modelo ya existente
Esta iniciativa se apoya en AlphaGenome, el modelo de inteligencia artificial que la propia DeepMind había presentado con anterioridad y que es capaz de predecir cómo determinadas variantes genéticas alteran distintos procesos biológicos. Mientras aquel modelo permitía analizar variantes puntuales bajo demanda, el nuevo Atlas realiza estos cálculos de manera anticipada y a gran escala, generando un conjunto de datos que alcanza aproximadamente un petabyte de información, más de treinta veces el tamaño de la reconocida base de datos AlphaFold, dedicada a las estructuras de proteínas.
Como complemento, la compañía introdujo el llamado AVI Score (AlphaGenome Variant Impact), un valor numérico único que combina los resultados de AlphaGenome con los de AlphaMissense, otro modelo especializado en medir el impacto de variantes que alteran proteínas. Gracias a esta puntuación, los científicos pueden ordenar rápidamente miles de variantes según su potencial relevancia clínica, sin necesidad de contar con conocimientos avanzados de programación, ya que el acceso se realiza mediante un portal web pensado para investigadores sin experiencia técnica en informática.
Aplicaciones concretas en enfermedades raras y rasgos comunes
De acuerdo con la información difundida por la propia compañía, distintos equipos académicos ya han utilizado la herramienta con resultados prometedores. Investigadores del Instituto Broad, en colaboración con el consorcio GREGoR, emplearon el AVI Score para identificar una variante vinculada al gen DNM1, relacionada con una forma grave de encefalopatía epiléptica, un hallazgo que después fue confirmado mediante pruebas de laboratorio.
Por otra parte, un investigador de la Universidad de Exeter aplicó la plataforma sobre datos genómicos de más de 54.000 participantes del proyecto UK Biobank, lo que permitió detectar un 22 % más de asociaciones genéticas en regiones no codificantes del ADN, es decir, en el amplio porcentaje del genoma que no fabrica proteínas directamente, pero que regula buena parte de la actividad génica. Ese análisis también posibilitó ubicar variantes ligadas a proteínas asociadas al envejecimiento y a la regulación del oxígeno celular.
Acceso gratuito y proyección futura
Google DeepMind precisó que AlphaGenome Atlas ya está disponible de forma gratuita para uso académico y no comercial a través de un portal web, además de integrarse a su interfaz de programación (API) y a su sistema de agentes de inteligencia artificial, Google Antigravity. La compañía anticipó que, próximamente, también ofrecerá una versión orientada a uso comercial a través de su plataforma de servicios en la nube.
Cabe destacar que, según ha señalado la propia empresa, la información generada por esta herramienta no reemplaza el diagnóstico ni el consejo médico profesional, dado que el modelo aún no cuenta con validación para uso clínico. Aun así, la comunidad científica ve en este desarrollo un paso relevante hacia una comprensión más profunda del genoma humano, similar al impacto que tuvo en su momento la base de datos AlphaFold para el estudio de las proteínas.
