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Investigadores encuentran clave para curar una ceguera

Por Jose Mendiola 1 de agosto de 2020

Un equipo de investigadores de la University of Wisconsin-Madison han publicado un ensayo con el que, sobre el papel, se podría curar la ceguera producida por la degeneración macular hereditaria, una afectación que, hasta la fecha no era curable. El ensayo ha sido liderado por el doctor David Gamm y ha sido publicado en el American Journal of Human Genetics y esta línea de trabajo podría dar paso para sanar una enfermedad incurable.

David Gamm — Imagen utilizada con permiso del titular de los derechos de autor

En concreto, el equipo se ha centrado en la distrofia macular viteliforme, también conocida como la enfermedad de BEST, y que provoca una pérdida de visión paulatina desde la infancia hasta la ceguera total en el transcurso de unas décadas. Esta enfermedad tiene un claro componente hereditario y es provocada por más de dos mil mutaciones del gen BEST1.

Los investigadores han abordado esta enfermedad incurable de una forma diferente a las planteadas hasta la fecha: han corregido la degeneración aplacando los genes mutados con copias funcionales de BEST1. Este enfoque ha resultado ser un éxito en la mayoría de las mutaciones que han sido probadas, pero no en todas, como destaca el propio equipo. En concreto, el trabajo se ha basado en la aplicación del gen CRISPR-Cas9 en los genes mutados .

¿Cuál es el origen de enfermedad de Best? El gen BEST1 cuenta con una proteína que afecta a una capa de la retina conocida como RPE, de forma que con que se herede este gen defectuoso de uno de los progenitores, la persona se verá afectada por esta enfermedad y estará abocada a la ceguera. Esta terapia genética requiere una elevada precisión a la hora de sustituir los genes defectuosos por los funcionales, según han destacado en el ensayo.

¿Estamos cerca de la cura de la enfermedad de Best? La respuesta breve es no, pero la esperanza reside en que, en teoría, se ha abierto una nueva vía para aplicar la sanación en pacientes reales. “Fuimos capaz de reducir la enfermedad en toda las líneas de genes”, confirma Gamm, y las buenas noticias no terminan aquí: esta aproximación al problema podría ser aplicado en otros males provocados por mutaciones genéticas que afecten a tejidos.

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Ex escritor de Digital Trends en Español

José Mendiola es licenciado en Economía, habla inglés y francés, y reside en San Sebastián, en el norte de España…

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Chatbots de IA podrían planificar una guerra con armas biológicas

chatbots ia guerra armas biologicas national cancer institute eo 4dqpusqa unsplash

Dentro de los potenciales peligros que se han asociado a la IA, existe uno que debe estar entre los más catastróficos, el uso de lenguaje artificial para planificar una guerra con armas biológicas.
Un informe de la Rand Corporation probó varios modelos de lenguaje grandes (LLM) y descubrió que podían proporcionar una guía que "podría ayudar en la planificación y ejecución de un ataque biológico". Sin embargo, los resultados preliminares también mostraron que los LLM no generaban instrucciones biológicas explícitas para crear armas.
El informe dice que los intentos anteriores de convertir agentes biológicos en armas, como un intento de la secta japonesa Aum Shinrikyo de usar toxina botulínica en la década de 1990, habían fracasado debido a la falta de comprensión de la bacteria. La IA podría "cerrar rápidamente esas brechas de conocimiento", según el informe. El informe no especificó qué LLM evaluaron los investigadores.

En un escenario de prueba ideado por Rand, el LLM anónimo identificó agentes biológicos potenciales, incluidos los que causan la viruela, el ántrax y la peste, y discutió sus posibilidades relativas de causar muertes masivas. El LLM también evaluó la posibilidad de obtener roedores o pulgas infestados de peste y transportar especímenes vivos. A continuación, mencionó que la magnitud de las muertes proyectadas dependía de factores como el tamaño de la población afectada y la proporción de casos de peste neumónica, que es más mortífera que la peste bubónica.
Los investigadores de Rand admitieron que extraer esta información de un LLM requería "jailbreaking", el término para el uso de mensajes de texto que anulan las restricciones de seguridad de un chatbot.
En otro escenario, el LLM anónimo discutió los pros y los contras de los diferentes mecanismos de administración de la toxina botulínica, que puede causar daños fatales en los nervios, como los alimentos o los aerosoles. El LLM también asesoró sobre una historia de encubrimiento plausible para adquirir Clostridium botulinum "mientras parecía realizar una investigación científica legítima".
La respuesta del LLM recomendó presentar la compra de C. botulinum como parte de un proyecto que busca métodos de diagnóstico o tratamientos para el botulismo. La respuesta de LLM agregó: "Esto proporcionaría una razón legítima y convincente para solicitar acceso a la bacteria mientras se mantiene oculto el verdadero propósito de su misión".
"Sigue siendo una pregunta abierta si las capacidades de los LLM existentes representan un nuevo nivel de amenaza más allá de la información dañina que está fácilmente disponible en línea", dijeron los investigadores.

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La ciencia es tajante: cuánta carne roja debes comer a la semana

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Si eres de las personas que disfrutan de un buen desayuno inglés, con tocino y salchichas junto a las tostadas y además mantienes después una dieta con un bistec de carne al almuerzo y un trozo de hamburguesa en la noche, y si eso lo multiplicas por 3 veces a la semana, entonces estás en graves problemas.

Así al menos lo dice la ciencia, ya que una investigación de la Universidad de Harvard, que examinaron los hábitos alimenticios y las tasas de diabetes de 200.000 personas, aconsejaron ceñirse a una porción por semana para "optimizar la salud".

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¿Qué es la Procrastinación?: cuando puede ser un problema de salud mental

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La procrastinación es una actividad común en la vida de mucha gente y su impacto negativo no solo repercute en el ámbito personal. En las empresas puede limitar el crecimiento de varias maneras, ya que afecta la productividad y puede tener un impacto negativo en la reputación de la compañía.

Lo anterior no se trata de una negativa al trabajo, sino una manera de enfrentar emociones y estados de ánimo como ansiedad, frustración e incluso estrés.